Potsdam. Vom Grauen Star, der mit zu den häufigsten Augenerkrankungen überhaupt zählt, sind vor allem ältere Menschen betroffen. Unter der fortschreitenden Eintrübung der Augenlinsen, genannt Katarakt, leidet mehr als die Hälfte aller Rentner in der Bundesrepublik – teils ohne, dass sie es merken. Als einzig wirksame langfristige Behandlungsmethode gilt eine Operation, bei der die eingetrübten Linsen durch künstliche ersetzt werden.

Zusätzliche Therapieverfahren und eventuell auch mögliche Maßnahmen der Vorbeugung könnten in Zukunft eventuell einmal Folge einer Studie zu den möglichen Auswirkungen von Erbanlagen auf die Erkrankung sein. Sie wurde von Informatikern und Medizinern gemeinsam unter dem Dach des Digital Health Forschungsbereichs am Potsdamer Hasso-Plattner-Institut erarbeitet. „Eine vielleicht daraus resultierende frühere und genauere Diagnostik könnte auch andere wirksamere und gezieltere Behandlungsmethoden möglich machen“, hofft Henrike Heyne, die seit 2021 als Forschungsgruppenleiterin am HPI tätig ist. In den Genen liegt für viele Krankheiten eine Veranlagung, die dann mit durch Einwirkungen der Umwelt und des Lebensstils ausbrechen und forciert werden kann.

Grauer Star: 25 000 Gene und drei Milliarden Buchstaben

Basis der Untersuchung ist eine 2017 begonnene groß angelegte Gesundheitsstudie, das „FinnGen-Projekt, das damals in Finnland gestartet wurde, um die Gesundheit durch genetische Forschung zu verbessern. Heyne und ihre Kollegen nutzten dabei Genominformationen kombiniert mit digitalen Gesundheitsdaten, die über Jahre von über 170 000 Finnen gesammelt wurden. Die Studie konzentrierte sich auf so genannte kodierende Genvarianten, das heißt Varianten, von denen bekannt ist, dass sie das Proteinprodukt des Gens verändern. Diese Eiweiße wiederum haben einen erheblichen Einfluss auf alle Körperfunktionen.

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Bei 20 000 bis 25 000 unterschiedlichen Genen und ihren den menschlichen Bauplan bestimmenden rund drei Milliarden-Buchstaben gleicht das einer Mammutaufgabe, für die das Team aus Informatikern und Medizinern des Digital Health-Bereichs am HPI wie geschaffen ist. Die Wissenschaftler um Heyne haben Effekte von häufigen und etwas selteneren genetischen Varianten auf mehr als 2000 Krankheiten untersucht. Dabei gelang es nicht nur neue, bislang unbekannte Genvarianten für einen früher ansetzenden Alterskatarakt auszumachen, sondern auch für Schwerhörigkeit und Unfruchtbarkeit (Infertilität) bei Frauen.

Die Erbse und der graue Star

Das Besondere an der Studie ist neben der Größe des Datensatzes, dass das Team erstmals in großem Umfang gezielt nach Krankheiten suchte, die nur auftreten wenn von beiden Elternteilen eine gestörte genetische Variante geerbt wird – ein sogenannter rezessiver Erbgang. „In unserer Studie konnten wir neue rezessive Assoziationen nachweisen, die mit den traditionellen Modellen übersehen worden wären“, so Heynes. Es habe gezeigt werden können, dass sich die Suche nach rezessiven Effekten in genomweiten Assoziationsstudien lohnen kann, insbesondere wenn etwas seltenere genetische Varianten einbezogen werden.

Zudem wurden Anzeichen dafür entdeckt, dass manche rezessiv geglaubte Krankheiten auch relevant werden können, wenn nur von einem Elternteil eine entsprechende Genvariante geerbt wurde. Allerdings liegen dann meist geringere Symptome vor. Zudem wurden auch Erbanlagen mit positiven Auswirkungen gefunden, etwa dem Schutz vor Herzrhythmusstörungen oder Bluthochdruck. „Es könnte Vorteile in der Interpretation von Varianten in der klinischen Diagnostik haben, wenn man hier mehr als die rezessiven und dominanten Vererbungsmuster in Betracht zieht, die Mendel damals an Erbsen entdeckte“, sagt Heyne. Der Naturforscher Gregor Johann Mendel züchtete bereits im 19. Jahrhundert massenhaft Erbsen in einem Klostergarten um die Vererbungsvorgänge bestimmter Merkmale zu untersuchen, deren Ausprägung aber jeweils nur von einem Gen bestimmt wurde.